La región de Ñuble se ha convertido en un punto de interés científico nacional por registrar una inusualmente alta incidencia de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), una patología neurológica rara, rápida y fatal que afecta el cerebro y provoca un deterioro cognitivo y motor acelerado.
Aunque a nivel mundial esta enfermedad se presenta con uno o dos casos por millón de habitantes al año, en Ñuble se detectan entre 8 y 12 casos anuales, una cifra muy por sobre el promedio. Y lo más llamativo: una gran parte de los diagnósticos están vinculados a factores genéticos y antecedentes familiares.
Así lo confirmó el neurólogo del Hospital Clínico Herminda Martín de Chillán y académico de la UCSC, Dr. Eduardo López, quien lidera una investigación financiada por el Fondo Nacional de Investigación y Desarrollo en Salud (FONIS) para estudiar las bases genéticas, clínicas y patológicas de la enfermedad.
“En Ñuble, los diagnósticos no se relacionan con contagios, sino con una activación genética en pacientes con predisposición hereditaria. Muchos tienen familiares que presentaron cuadros similares de deterioro neurológico rápido”, explicó el especialista.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob —causada por una proteína anómala llamada prión, que destruye las conexiones neuronales— se presenta en tres formas: esporádica, genética y variante infecciosa.
En Ñuble, predomina la forma genética o familiar, relacionada con la mutación E200K, una de las más estudiadas a nivel mundial.
Los pacientes afectados suelen tener una edad promedio de 59 años, y muchos de ellos comparten antecedentes de demencia rápida o pérdida súbita de las funciones motoras y del habla.
“Entre el 32% y el 50% de los casos presenta historial familiar de la enfermedad, lo que refuerza su componente genético”, detalló López.
El proyecto, que se desarrolla en conjunto entre el Hospital de Chillán y la Universidad Católica de la Santísima Concepción, busca confirmar las causas genéticas de la enfermedad y abrir la puerta a futuras líneas de tratamiento.
“Debemos estudiarla como si existiera un potencial de mejoría, aunque hoy no tengamos cura. Si logramos comprobar nuestras teorías, podríamos encaminar la ciencia hacia una solución”, sostuvo el neurólogo.
La investigación también podría contribuir al conocimiento de otras patologías asociadas al mal plegamiento de proteínas, como el Alzheimer y el Parkinson, que comparten mecanismos similares en la destrucción del tejido cerebral.
